静岡希少疾患ネットワーク

平素より拡大新生児スクリーニング事業にご協力くださりありがとうございます。
本事業は、重症複合免疫不全症、脊髄性筋萎縮症、ライソゾーム病を含む７疾患を対象として、希望者が自費で受ける検査として体制を確立してまいりました。その中で、令和5年度より、重症複合免疫不全症、脊髄性筋萎縮症の２疾患については、こども家庭庁による新生児マススクリーニング検査実証事業（以下実証事業）が開始されております。この程、静岡県、静岡市、浜松市（以下自治体）も、令和7年度よりこの実証事業に参加することとなり、これに伴い重症複合免疫不全症、脊髄性筋萎縮症については、令和7年5月1日以後出生された児に対し、自治体を実施主体とする実証事業として、公費で検査を受けることができるようになります。
実証事業参加開始後も、現在対象としている７疾患について、静岡県予防医学協会が検査施設となり、静岡県立こども病院、浜松医科大学医学部附属病院の専門医で構成するネットワークが協同して、検査の適正化、陽性者対応、精査を行うことに変更はございません。しかし、重症複合免疫不全症、脊髄性筋萎縮症の２疾患（実際にはB細胞欠損症を含む３疾患）については、実施主体が自治体に移行しますので、本事業については、ライソゾーム病４疾患を対象とした検査に契約の変更をお願いしております。引き続きライソゾーム病４疾患についても拡大新生児スクリーニングの実施にご協力いただきますようお願いいたします。
尚、本件についてのお問い合わせは、静岡希少疾患ネットワークホームページお問い合わせフォームをご利用ください。