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新生児の検査をよく知ろう

新生児とは産まれてから２８日目までの赤ちゃんのことです。
そして２０２３年９月現在、新生児の検査には大きく分けて２種類の検査があります。

新生児マススクリーニング検査

どんな検査？
日本の新生児のほぼ100％が受けている検査で静岡県では主に先天性の２１疾患を早期発見することに役立っています。
どうやって受けるの？
県内の分娩施設（産科や助産院）で受けることができます。
費用はかかるの？
検査費用は国の補助により全額無料です。
検査のための採血には費用がかかります。
どうやって採血するの？
赤ちゃんの「足のうら」から数滴採血します。
早期発見できる病気
検査の対象疾患（計21疾患）
アミノ酸代謝異常（5疾患）
・フェニルケトン尿症
・メープルシロップ尿症
・ホモシスチン尿症
・シトルリン血症1型
・アルギニノコハク酸尿症

有機酸代謝異常（7疾患）
・メチルマロン酸血症
・プロピオン酸血症
・イソ吉草酸血症
・メチルクロトニルグリシン尿症
・ヒドロキシメチルグルタル酸血症
・複合カルボキシラーゼ欠損症
・グルタル酸血症1型

脂肪酸代謝異常（6疾患）
・中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症
・極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症
・三頭酵素／長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素（TFP／LCHAD）欠損症
・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1（CPT1）欠損症
・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2（CPT2）欠損症
・全身性カルニチン欠乏症

その他（3疾患）
・ガラクトース血症
・先天性甲状腺機能低下症
・先天性副腎過形成症

拡大新生児スクリーニング検査

どんな検査？
近年開始された検査です。新生児マススクリーニング検査の２１疾患に加え、７つの希少な病気を早期発見することに役立っています。
どうやって受けるの？
まだ限られた分娩施設（産科や助産院）でしか受けることはできませんが検査の重要性からその施設数は増えていくと思われます。
費用はかかるの？
検査料･採血料ともに費用がかかります。
新生児マススクリーニング検査と同時に採血する場合は、検査費用のみとなります。
どうやって採血するの？
赤ちゃんの「足のうら」から数滴採血します。
新生児マススクリーニング検査と同時に行うことができます。
早期発見できる病気
検査の対象疾患（計７疾患）
・ポンペ病
・ファブリー病
・ムコ多糖症Ⅰ型
・ムコ多糖症Ⅱ型
・重症複合免疫不全症
・B細胞欠損を伴う免疫不全症
・脊髄性筋萎縮症